Síndrome do X frágil é a malformação genética mais freqüente entre os tipos de deficiência mental hereditária. Encontrada em um a cada 4 mil meninos nascidos vivos e em uma a cada 6 mil meninas, a síndrome do X Frágil é a deficiência mental mais freqüente entre as malformações genéticas herdadas da mãe, segundo a Fundação Brasileira do X Frágil. 

A doença, uma das principais causas do autismo, está presente em forma de pré-mutação em uma a cada 259 mulheres. A falta de sintomas apresentados pelo sexo feminino não diminui o poder de transmissão do gene debilitado e apenas o diagnóstico precoce no pré-natal pode determinar se o bebê será ou não portador de alguma deficiência mental.

"Por meio de teste molecular, em que estudamos o DNA da mãe, podemos dizer se algum dos cromossomos X tem pré-mutação. Em caso positivo, esse cromossomo pode ser passado aos filhos, o que, no caso dos meninos, pode levar à deficiência mental", explica o Dr. Nelson Gaburo, especialista em Biologia Molecular do Lavoisier Medicina Diagnóstica/ DASA, que realiza o exame.

A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X, que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determina o sexo (XY nos homens e XX nas mulheres).

"Os sinais e sintomas da síndrome, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação por meio de exame genético com técnicas especiais, como a análise de cariótipo, que é o estudo da célula, ou mesmo o teste por meio de DNA, que é o meio mais seguro de confirmar a deficiência", diz o Dr. Gaburo. "A precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando a torná-los mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas", complementa o especialista.

O exame pré-natal também pode auxiliar no combate a malformações, sendo recomendado quando existe diagnóstico confirmado na família e se a gestante é portadora da pré-mutação.

Detectado o problema, sugere-se que a gestante procure um médico especializado em medicina fetal para uma avaliação mais detalhada da saúde do feto e também um conhecimento maior da saúde do bebê, conseqüências e de como lidar com a situação.