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Hemofilia A e B - O que é, causas

O que é hemofilia

A hemofilia é uma desordem rara na qual o sangue não coagula normalmente. Pessoas com hemofilia podem sangrar por mais tempo que as outras após lesões. O hemofílico também pode sangrar internamente, especialmente nos joelhos, tornozelos e cotovelos. Esse sangramento pode danificar órgãos ou tecidos e ser ameaça à vida.

Hemofilia geralmente é herdada. Isso significa que ela é passada dos pais para filhos através dos genes. Pessoas nascidas com hemofilia têm pouco ou nenhum fator de coagulação, que é uma proteína necessária para o sangue coagular normalmente.

Há dois tipos principais de hemofilia. Pacientes com hemofilia A têm pouco ou nenhum fator de coagulação VIII. Em torno de 90% das pessoas com hemofilia são do tipo A. Já pessoas com hemofilia B têm pouco ou nenhum fator de coagulação IX.

Em casos raros a hemofilia pode ser adquirida. Isso significa que a pessoa pode desenvolver essa doença durante a vida. Isso pode acontecer quando o corpo fabrica anticorpos contra fatores de coagulação na corrente sanguínea. Esses anticorpos podem impedir que os fatores de coagulação funcionem.

Hemofilia pode ser leve, moderada ou severa, dependendo de quanto fator de coagulação houver no sangue. Em torno de 70% das pessoas com hemofilia A tem a forma severa da doença. A hemofilia, com raras excessos, geralmente só ocorre em homens. 

Causas da hemofilia

Pessoas com hemofilia herdada nascem com essa condição médica. A hemofilia é causada por um defeito em um dos genes que determinam como o corpo fabrica fator de coagulação VIII ou IX. Esses genes estão localizados no cromossomo X.

Mulheres têm dois cromossomos X, enquanto homens têm um X e um Y. Somente o cromossomo X carrega os genes relacionados aos fatores de coagulação.

Um homem com um gene anormal no seu cromossomo X terá hemofilia. A mulher deverá ter gene anormal em seus ambos cromossomos X para ter hemofilia, o que é muito raro.

Uma mulher é portadora da hemofilia se tiver o gene anormal em um dos seus cromossomos X. Mesmo que ela não tenha hemofilia, poderá passar o gene para seu filho.

Muito raramente uma mulher pode nascer com hemofilia. Isso pode ocorrer se o pai tiver hemofilia e a mãe for portadora.

O homem com hemofilia não herda essa doença do pai, mas da mãe portadora. Alguns homens que nascem com hemofilia podem ser filhos de mães não portadoras. Nesses casos, uma mutação ocorreu no gene que foi passado para o bebê.




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Créditos:
Tradução: © 2010, Hélio Augusto Ferreira Fontes.
Texto: National Heart Lung and Blood Institute