O que é o albinismo humano oculocutâneo

O albinismo humano oculocutâneo é um grupo de condições que afetam a pigmentação do cabelo, pele e olhos. As pessoas afetadas tipicamente têm pele muito clara e cabelo branco ou bem claro. Exposição de longo prazo ao sol por pessoas com albinismo geralmente eleva o risco de dano à pele e câncer de pele, incluindo uma forma agressiva chamada melanoma. Albinismo humano também reduz a pigmentação da parte colorida do olho (íris) e o tecido sensível à luz atrás do olho (retina). Pessoas com albinismo geralmente têm problemas de visão, como acuidade diminuída, movimentos de olhos rápidos e involuntários, e elevação da sensibilidade à luz (fotofobia).

Tipos de albinismo oculocutâneo

Os quatro tipos de albinismo oculocutâneo vão do tipo 1 ao 4. O albinismo oculocutâneo tipo 1 é caracterizado por cabelo branco, cor de pele muito pálida, e íris de cor clara. O tipo 2 de albinismo oculocutâneo é tipicamente menos severo que o tipo 1, a pele é geralmente de cor branco creme e o cabelo pode ser loiro ou castanho claro. O tipo 3 inclui a forma chamada de albinismo oculocutâneo de rufous. As pessoas afetadas têm pele marrom avermelhada, cabelo avermelhado, e íris castanha ou marrom. O tipo 3 de albinismo oculocutâneo é freqüentemente associado com anormalidades na visão mais leves do que os outros tipos. O tipo 4 de albinismo oculocutâneo tem sintomas e sinais similares ao tipo 2. Os 4 tipos de albinismo oculocutâneo são mais precisamente distinguidos pela sua causa genética.

Incidência do albinismo humano oculocutâneo

Estima-se que em média 1 em cada 20 mil pessoas no mundo nasçam com albinismo oculocutâneo. Essa condição afeta pessoas de muitos grupos étnicos e regiões geográficas.

Genética do albinismo oculocutâneo

A genética do albinismo oculocutâneo está relacionada a mutações nos genes OCA2, SLC45A2, TYR, e TYRP1. Mutações no gene MC1R modificam o curso do albinismo oculocutâneo.

Os quarto tipos de albinismo oculocutâneo resultam cada em de mutações em um único gene: TYR, OCA2, TYRP1, ou SLC45A2. Mutações no gene TYR causam albinismo oculocutâneo tipo 1, no gene OCA2 ocasionam o tipo 2, no gene TYRP1 o tipo 3, e no gene SLC45A2 o tipo 4. Esses genes estão envolvido na produção de pigmento chamado melanina, a qual é uma substância que dá cor aos olhos, pele e cabelo. Na retina a melanina também desempenha papel para visão normal. Mutações em qualquer um desses genes prejudicam a capacidade das células fabricarem melanina.

Alteração genética no gene MC1R pode mudar a aparência de pessoas com albinismo oculocutâneo tipo 2. Esse gene ajuda a regular a produção de melanina e é responsável por alguma variação normal na pigmentação. Pessoas com alterações genéticas tanto no gene OCA2 quanto no MC1R tipicamente têm cabelo vermelho ao invés de loiro ou castanho claro.

Herança genética do albinismo oculocutâneo

Cada um dos 4 tipos de albinismo oculocutâneo é herdado por padrão autossomo recessivo, o que significa que albas as cópias dos genes em cada célula têm mutações. Mais freqüentemente os pais de uma pessoa com albinismo oculocutâneo carregam cada qual uma cópia de gene com mutações, porém não mostram sinais ou sintomas de albinismo.