O que é distrofia muscular?

O termo distrofia muscular refere-se a um grupo de mais de 30 doenças genéticas que causam fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos usados durante o movimento voluntário. Essas doenças variam em idade do aparecimento, gravidade e padrões dos músculos afetados. 

Todas as formas de distrofia muscular ficam piores à medida que os músculos degeneram progressivamente e enfraquecem. A maioria dos pacientes acaba perdendo a capacidade de caminhar. 

Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, espinha, olhos, cérebro e outros órgãos. Doenças respiratórias e cardíacas são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir. Distrofia muscular não é contagiosa e não pode ser adquirida através de lesão ou alguma atividade.

Causas da distrofia muscular

Todos os tipos de distrofia muscular são herdados e envolvem a mutação de um dos milhares de genes que programam as proteínas, as quais são críticas para a integridade muscular. As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrência de mutação espontânea, que não é encontrada nos genes de nenhum dos pais, e esse defeito pode ser passado à próxima geração. Genes contêm mensagens codificadas que determinam as características de uma pessoa e estão arrumados em 23 pares de cromossomos com metade de cada par herdada de cada pai. 

Distrofia muscular pode ser herdada de três formas:

* Herança autossômica dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de uma pai e eu defeituoso do outro. Chama-se "dominante" porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular. Em famílias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominate, cada criança tem 50% de probabilidade de herdá-lo, e desta forma desenvolver distrofia muscular. Homens e mulheres têm risco igual e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa.

* Herança autossômica recessiva significa que ambos os pais precisam carregar e passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porém não desenvolvem distrofia muscular. Crianças nessas famílias têm 25% de chances de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e assim desenvolver a doença, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta forma não desenvolver distrofia muscular mas ser capaz de passar esse gene defeituoso à próxima geração. Crianças de ambos os sexos podem ser afetadas por esse padrão de herança. 

* Herança recessiva ligada ao sexo ocorre quando a mãe carrega o gene afetado em um dos dois cromossomos X e o passa ao filho homem (homens sempre herdam o cromossomo X da mãe e Y do pai, enquanto mulheres herdam o cromossomo X de ambos os pais). Homens filhos de mães portadores têm 50% de chances de herdar a doença. Mulheres filhas de mães portadoras têm 50% de chances de herdar o gene defeituoso mas geralmente não desenvolvem a doença desde que o cromossomo X que herdou do pai possa compensar o defeituoso. Mulheres portadoras do gene defeituoso ocasionalmente podem exibir sintomas leves de distrofia muscular.

Tratamento para distrofia muscular

Não há tratamento específico que possa parar ou reverter a progressão de qualquer tipo de distrofia muscular. Todas as formas de distrofia muscular são genéticas e não podem ser prevenidas. O tratamento para distrofia muscular visa manter o paciente independente o maior tempo possível e prevenir complicações resultantes da fraqueza, diminuição de mobilidade e dificuldades cardíacas e respiratórias. O tratamento pode envolver uma combinação de ações como fisioterapia, remédios e cirurgia.

Ventilação assistida é muitas vezes necessária para tratar a fraqueza respiratória que acompanha muitas formas de distrofia muscular, especialmente nos últimos estágios. A terapia com remédios pode ser receitada para adiar a degeneração muscular. Porém, os remédios podem ter efeitos colaterais como ganho de peso e fragilidade óssea que podem ser problemáticos especialmente para crianças. Antibióticos podem ser usados para tratar infecções respiratórias.

Fisioterapia pode ajudar a prevenir deformidades, melhorar a movimentação e manter os músculos o mais flexíveis e fortes possível. A fisioterapia deve começar o mais cedo possível depois do diagnóstico, antes que ocorra rigidez da musculatura e articulações.

Mudanças na dieta não mostraram efeito na diminuição da progressão da distrofia muscular. Porém, alimentação apropriada é essencial para a saúde geral. A limitação de mobilidade resultante da fraqueza muscular pode contribuir para obesidade, desidratação e constipação. Um dieta com poucos carboidratos e rica em fibras e proteínas, combinada com ingestão apropriada de fluidos, pode ajudar. Pacientes com distrofia muscular com problemas para engolir ou respirar, e aqueles que perderam a capacidade de caminhar independentemente, devem ser monitorados para sinais de malnutrição.

Terapia ocupacional pode ajudar alguns pacientes a lidar com a fraqueza progressiva e perda de mobilidade. Algumas pessoas podem precisar aprender novos trabalhos e outras formas de realizar tarefas, enquanto outras precisam trocar de emprego. Ajuda tecnológica pode incluir modificações na arrumação de casa e trabalho, assim como uso de cadeira de rodas motorizada, acessórios para cadeira de rodas e utensílios adaptados. Cirurgia corretiva é muitas vezes feita para aliviar as complicações decorrentes da distrofia muscular.

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