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O que é a síndrome de Menkes
A síndrome de Menkes é uma desordem genética que influencia como o corpo armazena e distribui o cobre.
Causa da Síndrome de Menkes
Síndrome de Menkes é causada por uma mutação no gene ATP7A, a qual resulta em distribuição ruim do cobre no organismo. O cobre se acumula em alguns tecidos, como no intestino delgado e rins, enquanto áreas como o cérebro e fígado não obtêm o suficiente desse mineral.
A síndrome de Menkes é uma das desordens relacionadas ao cromossomo X, no qual está o gene ATP7A mutante. Homens são mais afetados pela síndrome de Menkes do que mulheres. Embora a síndrome de Menkes seja herdada na maioria dos pacientes, em torno de 1/3 dos casos é decorrente de mutação espontânea no gene, significando que ocorre sem aviso e não é herdado.
Sintomas da síndrome de Menkes
Os sintomas da síndrome de Menkes aparecem durante a infância. Depois de desenvolvimento normal do bebê por 2 a 3 meses, segue-se período de grande atraso e perda de habilidades desenvolvidas.
Outros sintomas da síndrome de Menkes incluem:
* Cabelos esparsos, encarapinhados e ásperos.
* Desenvolvimento prejudicado.
* Deterioração do sistema nervoso.
* Tônus muscular fraco.
* Convulsões.
* Temperatura corporal menor que a normal.
* Ossos fracos que podem fraturar mais facilmente.
* Face rechonchuda e rosada.
Prognóstico para pessoas com síndrome de Menkes
O prognóstico para pessoas com síndrome de Menkes é ruim, e a maioria das crianças com essa desordem morre nos primeiros anos de vida.
Tratamento para síndrome de Menkes
O tratamento mais comum para síndrome de Menkes é a terapia de injeção de cobre, porém estudos desse método mostram resultados misturados. Em geral quanto mais cedo a terapia de cobre for recebida, melhores serão os resultados. Pessoas com mutação que não interrompe completamente o transporte de cobre no corpo respondem melhor ao tratamento.
Adicionalmente à terapia com cobre, fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar a maximizar o desenvolvimento potencial, e nutricionistas podem recomendar a melhor dieta.
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